原因：基因缺陷癥狀：寶寶吃了母乳和普通配方奶出現(xiàn)肝硬化發(fā)病率：萬分之一
廣東萬分之一的寶寶因基因缺陷患“怪病”，小時候不能喝母乳和普通配方奶粉，長大了不能多吃米飯，而只有治療性奶粉和大魚大肉才能保證他們的生命安全。
本報訊（記者任珊珊通訊員溫志勤）對患有罕見遺傳代謝病――citrin缺陷病的寶寶來說，母乳就像毒藥一般，會讓他們停止生長，出現(xiàn)肝硬化甚至死亡。
記者從暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院獲悉，該院兒科從5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒以來，如今已發(fā)現(xiàn)40多例這樣的寶寶。
病例：寶寶死于嚴(yán)重肝損害
今年3月，增城一名一歲一個月的男寶寶華仔（化名）因自五個月大時便不再長個子，被父母送到暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院救治。當(dāng)時，孩子已出現(xiàn)嚴(yán)重肝腹水，脾臟偏大。
媽媽告訴醫(yī)生，寶寶接受母乳喂養(yǎng)，經(jīng)常拉油膩大便。由于孩子就診時出現(xiàn)嚴(yán)重的肝損害，只能接受肝移植。但是，苦于缺少合適的肝源做移植手術(shù)，這個孩子最近不幸病死。
跟華仔相比，一歲兩個月大的惠州女寶寶阿梅（化名）幸運地獲得治療的機會。兩個月大時，阿梅曾出現(xiàn)過黃疸，隨即停止發(fā)育。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的建議下，父母停止對阿梅母乳喂養(yǎng)，換用奶粉。
到廣州就醫(yī)后，醫(yī)生建議阿梅改用無半乳糖、脂肪結(jié)構(gòu)經(jīng)過特別調(diào)整的治療性奶粉。
據(jù)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師宋元宗介紹，citrin寶寶就診時普遍有黃疸、喝母乳后拉油膩大便、停止發(fā)育等表現(xiàn)。相當(dāng)多的寶寶一歲左右就會出現(xiàn)肝硬化和不可逆的腹水。
廣東萬分之一新生兒發(fā)病
據(jù)悉，世界首例citrin缺陷病9年前在日本發(fā)現(xiàn)，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)兒科在5年前報告中國首例citrin缺陷病患兒，如今已發(fā)現(xiàn)40多例這樣的寶寶。
初步調(diào)查顯示，廣東常住人口中每48人就有1人攜帶citrin致病基因。由于這是一種隱性遺傳病，攜帶者不發(fā)病，但如果兩個攜帶者結(jié)合，就有25%的可能生出病寶寶。
“這種病在廣東新生兒中的發(fā)病率達(dá)萬分之一，屬于罕見病中的"多見病"?！彼卧谡f，citrin寶寶如不及早被發(fā)現(xiàn)，等到一歲左右，身體就會發(fā)生不可逆的損害，屆時，嚴(yán)重者除了肝移植之外無法可治。
治療貼士
嬰兒期：吃治療性奶粉
長大后：少吃飯多吃肉
citrin缺陷病是因為基因缺陷引起的遺傳代謝病，患兒無法代謝母乳中的半乳糖、脂肪，他們吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都會導(dǎo)致肝損害。長大后，他們也不能吃米飯等碳水化合物，否則會導(dǎo)致腦水腫。
據(jù)了解，有些四五歲的患兒之所以被查出有病，是因為家長發(fā)現(xiàn)其偏食且屢教不改，討厭吃米飯，但特別喜歡吃大魚大肉，一餐甚至能吃半只雞。宋元宗說，這是孩子無意識的“自救”行為。
宋元宗說，citrin患兒必須堅持終身飲食治療。新生兒期可選擇無半乳糖、脂肪結(jié)構(gòu)經(jīng)過調(diào)整的治療性奶粉。由母乳喂養(yǎng)導(dǎo)致的肝臟功能損傷只要及時確診，不需用藥，一般換成治療性奶粉喂養(yǎng)后就能明顯好轉(zhuǎn)。一歲后需堅持低碳水化合物、高蛋白質(zhì)飲食，也就是多吃肉類、蛋奶類、海鮮類食物。
