疑問：肝豆狀核變性是一種什么?。?br />
解答：肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝異常的疾病，其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，并由此引起的一系列臨床癥狀。
肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝異常的疾病，其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，由此引起一系列臨床癥狀。本病是常染色體隱性遺傳病，常見于近親婚配。
正常人從食物中攝取銅，由腸道吸收而進入血液，在肝內(nèi)合成銅藍蛋白，再進入血液循環(huán)。正常小兒血漿中銅藍蛋白的含量為100～400mg/L。體內(nèi)的銅主要經(jīng)膽汁由大便排出，肝豆狀核變性時，銅代謝異常表現(xiàn)為：肝臟合成銅藍蛋白的速度減慢，血中銅藍蛋白減低，膽汁排銅明顯減少，肝銅沉積增加；肝銅達飽和后銅從肝臟釋放入血中，再轉(zhuǎn)移到體內(nèi)各種組織中，逐漸沉積在腦、腎、角膜，也可沉積在血細胞、骨關(guān)節(jié)等組織中，引起其他組織器官病變。
該病發(fā)病年齡以7～12歲最多見，最小起病年齡為3歲，最大可至成年。男女發(fā)病相等。約半數(shù)以上的病例以肝病癥狀開始，約20%以神經(jīng)系統(tǒng)異常為首發(fā)癥狀，其余30%以肝病和神經(jīng)系統(tǒng)的混合表現(xiàn)開始。此外有一部分以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)。
發(fā)病年齡越小，肝病為唯一臨床表現(xiàn)的可能性越大?？杀憩F(xiàn)為急性或慢性肝炎的病程。有食欲不振、疲乏、嗜睡、黃疸、腹痛等，肝脾腫大，肝區(qū)壓痛。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于年齡較大的兒童，常見肌張力改變，如頭部或肢體的異常姿勢、步態(tài)異常。吃飯、寫字、穿衣困難，語言不清，說話慢，咀嚼吞咽困難，流口水，有嚴重的智力低下。
此外，角膜邊緣可形成色素環(huán)（簡稱K—F環(huán)）；可有黃疸、貧血等溶血表現(xiàn)，腎損害表現(xiàn)為腎小管性酸中毒及佝僂病、血尿等。
實驗室檢查主要的改變是血清銅藍蛋白減低，常低于200mg/L；尿排銅增加。血清銅氧化酶活性可代表銅藍蛋白的含量。
本病可以治療，早期診斷非常重要。治療包括低銅飲食，避免吃含銅高的食物，如肝、貝殼類、堅果、巧克力等；用D—青霉胺促進銅從尿中排出，鋅制劑減少銅的吸收。而兒童的親體（父母親）肝移植是當前較好的治療方法。
