甲肝:肝性血卟啉病綜合征
由于肝性血卟啉病綜合征病相對少見，而且癥狀并無特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。
【診斷】
【發(fā)病機理】
化驗檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細胞·h）。
肝性血卟啉病綜合征疾病概述
肝性血卟啉病綜合征（PorphyriaHepaticaSyndrome）又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（AcnteIntermittantPorphyriaAIP）。本征是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年發(fā)病為多。
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發(fā)作。
本病臨床表現(xiàn)差異很大，小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發(fā)作為特征?？赏ㄟ^服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂郁，精神錯亂，幻覺等。癥狀常反復急性發(fā)作，可持續(xù)數日至十幾日。另外可有植物神經功能失調表現(xiàn)，如心動過速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個很重要的特點。
【臨床表現(xiàn)】
【輔助檢查】
