“肝豆狀核變性”是一種什么??？

　 　　“肝豆狀核變性”是一種什么??？
　　“肝豆狀核變性”又稱威爾遜病，是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙所引起的全身性疾病，其基本的生化病變?yōu)殂~代謝異常。銅的吸收正常，而肝臟合成銅藍蛋白的速度減慢，血中銅藍蛋白減少，膽汁排銅明顯減少，因而肝銅增加，肝銅達到飽和后由肝臟釋放入血液，進而沉積于腦、腎等臟器。
　　肝豆狀核變性多發(fā)生于兒童與青少年，85%的病例在10～25歲間。男性比女性多見。發(fā)病隱襲，呈慢性進行性，少數(shù)急性起病。
　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變最為突出，呈廣泛、對稱、退行變性改變。以腦基底部豆狀核萎縮、軟化及棕灰色沉著最顯著。
　　臨床癥狀以錐體外系運動障礙最為顯著，常見震顫、手足徐動、體肌強直，出現(xiàn)本病特有姿態(tài)與行動遲緩。面肌張力過強致表情呆板，如戴假面具，口半張似哭似笑。發(fā)音障礙，語言不清，吞咽困難，涎液外流。后期常有智力低下。
　　肝臟病變常常先于中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害、黃疸或肝臟腫大。在至少病后10年，才可見到典型的大結(jié)節(jié)性肝硬化與門靜脈高壓。晚期患者均可有腹水、浮腫、上消化道大出血或肝性腦病等表現(xiàn)。
　　角膜色素環(huán)為該病的特征性體征，在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前幾年已存在，是早期發(fā)現(xiàn)無癥狀型患者的重要根據(jù)。色素環(huán)經(jīng)驅(qū)銅治療后，色素變淡或消失，常作為判斷療效的根據(jù)之一。