甲肝:常染色體顯性多囊肝的臨床特點(diǎn)
qiqian博士認(rèn)為,單發(fā)adpld的診斷不明,它的遺傳學(xué)特點(diǎn)與adpkd相關(guān)性多囊肝截然不同。但是,兩者具有相同的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)和治療措施。
而且,女性患者的平均包囊評(píng)分顯著高于男性患者。另外,患者經(jīng)常出現(xiàn)二尖瓣瓣膜結(jié)構(gòu)異常。在經(jīng)臨床和/或連鎖分析診斷為單發(fā)adpld的患者中,6%具有血管表型;但未患病者均不出現(xiàn)血管表型。
結(jié)果發(fā)現(xiàn),多囊肝患者的血清堿性磷酸酶和總膽紅素水平高于未患病或未確診者。患者的總膽固醇和甘油三酯水平降低。
研究人員指出,參與研究前即診斷為多囊肝的49例患者中,39例具有或曾經(jīng)具有癥狀。97例未曾診斷為多囊肝的高危者中,23例患病、39例未患病、35例未確診。
研究人員正式采集研究對(duì)象的病史并進(jìn)行體檢,同時(shí)還進(jìn)行肝、腎超聲檢查,腦磁共振血管成像檢查和超聲心動(dòng)檢查。
為此,研究人員以未患病家族成員作為對(duì)照,闡述了單發(fā)常染色體顯性多囊肝(adpld)的臨床特點(diǎn)。其中包括146例先證者、已知患病親屬和患者的一級(jí)親屬。
美國(guó)明尼蘇達(dá)州羅切斯特梅歐診所的qiqian博士指出,以往研究認(rèn)為,多囊肝患者通常伴隨有常染色體顯性多囊腎(adpkd)。
1月15日據(jù)美國(guó)學(xué)者報(bào)道,單發(fā)常染色體顯性多囊肝的診斷不明,它的遺傳學(xué)特點(diǎn)與常染色體顯性多囊腎相關(guān)性多囊肝截然不同。